Jak się przygotować do badań prenatalnych z krwi – genetycznych ( NIPT, ang. noninvasive prenatal testing ) Nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne wykonywane z krwi, np. SANCO i NIFTY PRO, również nie wymagają specjalnego przygotowania i nie trzeba podchodzić do nich na czczo. Zaleca się wcześniej pić płyny aby zadbać o Jak wygląda badanie USG w ciąży. Wynik USG - ważne skróty. USG, czyli badanie przy pomocy aparatu ultrasonograficznego to podstawowy element obrazowej diagnostyki prenatalnej. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, wykonuje się je trzy razy (w każdym trymestrze raz). Finansuje je NFZ (jeśli ciężarna jest Polką i mieszka na terenie Szósty tydzień ciąży to odpowiedni czas na pierwszą wizytę u ginekologa, podczas której lekarz będzie mógł oficjalnie potwierdzić ciążę. Zarodek osiągnął już wystarczające rozmiary, aby można było zobaczyć go w trakcie transwaginalnego (przezpochwowego) badania USG. Aparat ultrasonograficzny nie tylko uwidacznia zarodek Kalendarz badań w ciąży. Poniżej podajemy pokrótce, jak według standardów opieki okołoporodowej powinna wyglądać opieka w ciąży.Pierwsza wizyta u ginekologa powinna odbyć się najpóźniej do 10. tygodnia ciąży, a kolejne wizyty średnio co 4 tygodnie, a od około 34. tygodnia ciąży – co 2 tygodnie. W 14 tygodniu ciąży twarz dziecka jest już na tyle ukształtowana, że zaczynają się pojawiać zawiązki brwi i rzęs. Są one jednak tak delikatne, że upłynie jeszcze dużo czasu zanim będą widoczne. Tymczasem mieszki włosowe tworzące lanugo pokryły już całe ciało dziecka. Minie jednak jeszcze trochę czasu zanim wyrośnie z Celem badania USG, wykonywanego w 28.–. 32. tygodniu ciąży jest przede wszystkim ocena rozwoju płodu oraz jego położenia. W przypadku położenia główkowego oceniana jest także pozycja (I – grzbiet płodu po lewej stronie, II – grzbiet płodu po prawej stronie). Stwierdzenie położenia miednicowego w przypadku pierwszej ciąży morfologię krwi, stężenie glukozy, badanie przeciwciał odpornościowych przeciwko różyczce oraz toksoplazmozie, badanie w kierunku kiły, HIV oraz HCV, odczyn Wassermana. 11 – 14 tydzień ciąży: W tym czasie ważne jest wykonanie USG ciąży, podczas którego lekarz oceni rozwój płodu oraz badanie moczu, aby zmniejszyć ryzyko USG. Zalecane USG piersi w I lub II trymestrze zwłaszcza po 35. roku życia. Zalecane w uzasadnionych przypadkach: ocena DNA płodowego w krwi matki (NIPT) po 10 tygodniu ciąży, badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja komsówki, kordocenteza). Przeczytaj więcej o: Czym różni się szczegółowe USG o zwykłego USG? USG przez brzuch w ciąży wykonuje się od 10 tygodnia aż do końca ciąży. Wcześniej dziecko jest jeszcze zbyt małe, by lekarz mógł przyjrzeć się mu w tego typu badaniu. USG przez brzuch jest wykonywane przynajmniej trzy razy – między 11 a 14 tygodniem ciąży, między 18 a 22 tygodniem ciąży ( USG połówkowe) oraz między 28 a USG połówkowe to drugie obowiązkowe badanie ultrasonograficzne, które wykonać powinna ciężarna w przebiegu ciąży. Rekomendowany przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne kalendarz badań w ciąży, uwzględnia wykonanie USG w następujących terminach: w 28-32 tygodniu ciąży (obowiązkowo). USG na każdym etapie rozwoju ciąży ma 8mJCgNj. USG ra­zem z te­stem PAPP-A po­win­no być wy­ko­na­ne mię­dzy 11. a 14. ty­go­dniem cią­ży. Ba­da­nia pre­na­tal­ne w I try­me­strze mo­żesz po­sze­rzyć o te­sty NIPT. Dla­cze­go war­to je wy­ko­nać? USG ge­ne­tycz­ne i test PAPP-A Ba­da­nie pre­na­tal­ne ty­dzień cią­ży, czy­li tak zwa­ne USG ge­ne­tycz­ne z te­stem PAPP-A (te­stem po­dwój­nym). Jest to pierw­sze szcze­gó­ło­we i we­dług wie­lu źró­deł, naj­waż­niej­sze USG w cią­ży. Może być wy­ko­na­ne do­kład­nie po­mię­dzy 11. ty­go­dniem i 1 dniem, a 14. ty­go­dniem i 1 dniem. Po­nie­waż wia­do­mo, że w I try­me­strze za­rod­ki ro­sną w ta­kim sa­mym tem­pie, to 11+1 od­po­wia­da CRL (crown rump len­ght – dłu­gość cie­mie­nio­wo-sie­dze­nio­wa) 45 mm,a 14+1 CRL 84 mm – jest to o tyle waż­ne, że czę­sto ko­bie­ty mają nie­zgod­ność wie­ku cią­ży ob­li­czo­ne­go we­dług ostat­niej mie­siącz­ki, a tym co wi­dać w USG i może być tak, że zgło­si­cie się za wcze­śnie na to USG – tzn. je­że­li CRL jest mniej­szy niż 45 mm – nie jest to wte­dy duży pro­blem, prze­li­cza się wiek cią­ży oraz uma­wia od­po­wied­ni ter­min, lub za póź­no je­że­li CRL jest więk­sze niż 84 mm – co już jest dużo więk­szym pro­ble­mem kli­nicz­nym, po­nie­waż nie moż­na tego ba­da­nia wte­dy już wy­ko­nać. To nie jest tak, że le­karz nie chce… po pro­stu nie jest to moż­li­we po tym ter­mi­nie. Ide­al­nym mo­men­tem na wy­ko­na­nie tego ba­da­nia jest okres po­mię­dzy ty­go­dniem. Po­nie­waż w 11. ty­go­dniu dziec­ko jest jesz­cze małe i nie­któ­rych na­rzą­dów np. ser­ca nie da się jesz­cze szcze­gó­ło­wo oce­nić, choć nie jest to obo­wiąz­ko­wy ele­ment tego ba­da­nia, na­to­miast po 13. ty­go­dniu dziec­ko za­czy­na pre­fe­ro­wać po­zy­cję „wy­prost­ną” – czy­li wy­gi­na głów­kę do tyłu – jak­by się roz­cią­ga­ło i trud­no jest wte­dy pra­wi­dło­wo zmie­rzyć za­rów­no CRL jak i prze­zier­ność kar­ku (NT nu­chal trans­lu­cen­cy) – ba­da­nie trwa wte­dy czę­sto dłu­żej. Test PAPP-A (a tak na­praw­dę to po­win­no to się mó­wić „test po­dwój­ny” wg. FMF) jest ba­da­niem prze­sie­wo­wym w kie­run­ku ze­spo­łu Do­wna oraz in­nych wad ge­ne­tycz­nych – do­star­cza nam też in­for­ma­cji o funk­cji ło­ży­ska – o czym wie­le pa­cjen­tek nie wie. Jest to zwy­kłe po­bra­nie krwi mamy, któ­re moż­na wy­ko­nać już od skoń­czo­ne­go 8. ty­go­dnia do 13+6. Z wy­go­dy test jest za­zwy­czaj po­bie­ra­ny w dniu ba­da­nia USG, na­to­miast nie jest to ko­niecz­ne. Ja swo­im pa­cjent­kom za­zwy­czaj zle­cam już ty­dzień przed USG – żeby w dniu ba­da­nia mieć do­stęp­ny wy­nik i wy­dać pa­cjent­ce peł­ny opis. Ba­da­nie USG po­mię­dzy ty­go­dniem cią­ży ma 3 głów­ne cele: Oce­na wie­ku cią­ży na pod­sta­wie dłu­go­ści CRL – czy wiek cią­ży jest zgod­ny z tym ob­li­czo­nym z ostat­niej mie­siącz­ki, je­że­li jest po­nad 5 dni róż­ni­cy to się we­ry­fi­ku­je na pod­sta­wie tego to pierw­szy mo­ment w któ­rym mo­że­my oce­nić ana­to­mię pło­du. Ist­nie­je wie­le wad np. wy­trze­wie­nie lub anen­ce­fa­lia, któ­re moż­na już na tym eta­pie wy­klu­czyć. Jed­nak jest też wie­le in­nych wad np. wady koń­czyn lub wady ser­ca, któ­re na tym eta­pie nie są moż­li­we do szcze­gó­ło­wej oce­ny, dla­te­go tak istot­ne jest ba­da­nie w po­ło­wie cią­ży – o czym na­pi­sze już nie­ba­ ce­lem jest oce­na ry­zy­ka wy­stą­pie­nia wad chro­mo­so­mal­nych z Ze­spo­łem Do­wna na cze­le. Jest to bar­dzo istot­ne, po­nie­waż je­śli nie wy­ko­na­my tego na tym eta­pie to w póź­niej­szych ba­da­niach USG ta­kiej oce­ny nie bę­dzie­my mo­gli już do­ko­nać. Sa­mym ba­da­niem USG w naj­lep­szym wy­pad­ku mo­że­my roz­po­znać ok 80% pło­dów z ze­spo­łem Do­wna. To zna­czy, że 1/5 dzie­ci, któ­re uro­dzi się z ze­spo­łem Do­wna w USG wy­glą­da ZU­PEŁ­NIE pra­wi­dło­wo. Je­że­li do­dat­ko­wo wy­ko­na­my test PAPP-A, któ­ry bę­dzie zin­ter­pre­to­wa­ny łącz­nie z USG ge­ne­tycz­nym je­ste­śmy w sta­nie zwięk­szyć czu­łość ba­da­nia do 95%. Za­tem moż­na to ro­zu­mieć tak, że test PAPP-A po­ma­ga nam zi­den­ty­fi­ko­wać te cho­re dzie­ci, któ­re w USG wy­glą­da­ły PRA­WI­DŁO­WO. Dla­te­go test PAPP-A na świe­cie np. w UK czy Niem­czech jest re­fun­do­wa­ny u każ­dej ko­bie­ty. Jest to ba­da­nie wska­za­ne wła­śnie wte­dy, je­że­li w USG wszyst­ko jest do­brze. Je­śli w USG wi­dzi­my wady lub po­dej­rze­wa­my ze­spo­ły ge­ne­tycz­ne to test PAPP-A nie bę­dzie ra­czej po­moc­ny. Tak­że nie zle­ca­nie lub cho­ciaż in­for­mo­wa­nie o te­ście PAPP-A z po­wo­du pra­wi­dło­we­go ob­ra­zu USG jest po pro­stu nie­pra­wi­dło­wym po­stę­po­wa­niem przez le­ka­rzy (prze­pra­szam za te sło­wa ko­le­gów, ale ta­kie są me­dycz­ne fak­ty, jest to zgod­ne z sta­no­wi­skiem za­rów­no FMF jak i PTG). Co in­ne­go, je­że­li pa­cjent­ka nie chce mieć ta­kiej wie­dzy, to jest oczy­wi­ście ar­gu­ment, żeby nie zle­cać te­stu PAPP-A – jak naj­bar­dziej do usza­no­wa­nia. Test PAPP-A z za­ło­że­nia ma za za­da­nie nad­in­ter­pre­to­wać nie­pra­wi­dło­we wy­ni­ki i u 5% ko­biet bę­dzie fał­szy­wie do­dat­ni, czy­li to o czym wie­le z was pi­sze. Je­ste­ście roz­ża­lo­ne, że test był zły a dziec­ko zdro­we. Mu­si­cie zro­zu­mieć, że to jest jego za­da­nie: zna­le­zie­nie ko­biet, u któ­rych ło­ży­ska wy­sy­ła­ją nie­pra­wi­dło­we sy­gna­ły. Może też tak być w cią­ży zdro­wej. Ale już bar­dzo rzad­ko test PAPP-A bę­dzie do­bry a dziec­ko cho­re. Za nie­pra­wi­dło­wy wy­nik uwa­ża się ry­zy­ko więk­sze niż 1:300, lub je­że­li w USG wi­dzi­my ewi­dent­ne wady – bar­dzo wy­so­kie (>3,5mm) NT lub inne duże nie­pra­wi­dło­wo­ści np. wy­trze­wie­nie czy wady ukła­du mo­czo­we­go (me­ga­cy­stis, brak ko­ści no­so­wej nie jest dużą wadą) – to tyl­ko przy­kła­dy, bo ta­kich wad mo­gła­bym wy­mie­niać dużo wię­cej. Wska­za­ne jest wte­dy ba­da­nie dia­gno­stycz­ne – ba­da­niem dia­gno­stycz­nym jest po­bra­nie ma­te­ria­łu ge­ne­tycz­ne­go pło­du czy­li am­nio­punk­cja lub biop­sja ko­smów­ki. Te ba­da­nia nie­ste­ty mają jed­ną dużą wadę – mają ry­zy­ko po­ro­nie­nia. Jak wy­so­kie jest to ry­zy­ko po­ro­nie­nia? To jest bar­dzo trud­ne py­ta­nie. Do ubie­głe­go roku mó­wi­li­śmy pa­cjent­kom, że jest to ry­zy­ko rzę­du 1 %. Na­to­miast w 2015 roku uka­za­ła się bar­dzo duża pra­ca na­uko­wa spod skrzy­deł FMF i prof. Ni­co­la­ides (czy­li twór­cy USG ge­ne­tycz­ne­go i te­stu po­dwój­ne­go) – że to ry­zy­ko jest dużo niż­sze – ok 0,1%. Nie­mniej jed­nak ry­zy­ko po­ro­nie­nia po ba­da­niu in­wa­zyj­nym po­zo­sta­je. Czy­li są re­al­ne szan­se, że mimo tego, że cią­ża oka­że się zdro­wa, ko­bie­ta ją po tym ba­da­niu może po­ro­nić. Pro­ble­mów z tym ba­da­niem jest jesz­cze kil­ka – na wy­ni­ki czę­sto cze­ka się dłu­go, na­wet do 3 ty­go­dni. Am­nio­punk­cji nie moż­na wy­ko­nać przed 16. ty­go­dniem. A biop­sje ko­smów­ki moż­na od 11. ty­go­dnia, ale mało któ­ry gi­ne­ko­log ją wy­ko­nu­je w Pol­sce. Czę­sto więc, ko­bie­ta do 19. ty­go­dnia żyje w stre­sie i nie­pew­no­ści. Co wię­cej, te ba­da­nia w więk­szo­ści przy­pad­ków wy­klu­cza­ją tyl­ko wady chro­mo­so­mal­ne a nie mó­wią nic o więk­szo­ści wad ge­ne­tycz­nych – cze­go wie­le pa­cjen­tek od tych te­stów ocze­ku­je. Oczy­wi­ście, je­że­li mamy zna­ną wadę w ro­dzi­nie – to z tego ma­te­ria­łu moż­na wy­ko­nać ce­lo­wa­ne ba­da­nie, ale u zde­cy­do­wa­nie więk­szo­ści ko­biet oce­nia się tyl­ko ka­rio­typ czy­li ilość chro­mo­so­mów pło­du. Wy­klu­cza się ze­spół Do­wna i kil­ka in­nych wad chro­mo­so­mal­nych. Te­sty NIPT Od kil­ku lat do­stęp­ne są tak zwa­ne te­sty NIPT (non-in­va­si­ve pre­na­tal te­sting) – tych te­stów na pol­skim ryn­ku jest obec­nie wie­le. Wszyst­kie są do­bre, róż­nią się za­kre­sem ba­dań i wad, któ­re wy­klu­cza­ją, róż­nią się ceną i róż­nią się cza­sem ocze­ki­wa­nia. NIPT – bada DNA pło­do­we z krwi mat­ki, moż­na wy­ko­nać je już od 10. ty­go­dnia cią­ży – czy­li wy­nik jest dużo szyb­ciej oraz nie wią­że się to z żad­nym ry­zy­kiem dla pło­du. Wadą NIPT jest cena – waha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym, ba­da­nia są re­we­la­cyj­ne. Dają za­rów­no ma­mie jak i le­ka­rzo­wi pro­wa­dzą­ce­mu cią­żę ogrom­ny spo­kój. Czu­łość NIPT jest rzę­du 99,8%! Bar­dzo, bar­dzo za­chę­cam Was do wy­ko­na­nia ta­kich ba­dań je­że­li tyl­ko jest to w ra­mach wa­szych moż­li­wo­ści. Na­to­miast mu­szę pod­kre­ślić, że nie są to ba­da­nia dia­gno­stycz­ne, je­śli wy­nik tych te­stów jest nie­pra­wi­dło­wy to i tak trze­ba go po­twier­dzić ba­da­niem in­wa­zyj­nym. Na dziś to tyle – po­sta­ram się od­po­wie­dzieć na wa­sze py­ta­nia w tym te­ma­cie w ko­men­ta­rzach oraz za­chę­cam was do obej­rze­nia mo­je­go fil­mi­ku na YouTu­be o te­ście PAPP-A, ma­cie tam od tak zwa­nej „kuch­ni” wy­tłu­ma­czo­ne, jak in­ter­pre­to­wa­ne są wy­ni­ki ba­da­nia i dla­cze­go war­to to ba­da­nie ro­bić. Ciąża to okres, w którym wykonuje się zazwyczaj wiele różnorodnych badań. Bardzo łatwo jest się jednak pogubić w tym, co dokładnie powinnyśmy zbadać. Stresujące może być także to, że nie wiemy gdzie się udać, jak często wykonywać badania i jak się do nich przygotować. Staramy się odpowiedzieć na te wątpliwości i prezentujemy kalendarz badań tydzień po tygodniu. Spis treściPodstawowe badania dla kobiet w ciążyPierwsze badania w ciążyBadania krwi w ciążyKwas foliowy w ciążyBadania prenatalne w ciąży – test PAPP-ABadania prenatalne inwazyjneJak wyglądają badania prenatalne inwazyjne?Badania w ciąży – kalendarz Podstawowe badania dla kobiet w ciąży Pierwszym i podstawowym badaniem dla kobiet w ciąży jest wizyta u ginekologa, który przeprowadzi dokładny wywiad i zbierze informacje na temat chorób matki i przyjmowanych przez nią leków. Przyjmuje się, że taka wizyta powinna mieć miejsce do maksymalnie 10. tygodnia ciąży, jednak oczywiście im wcześniej, tym lepiej. Wielu kobietom udaje się zgłosić do lekarza już pomiędzy 6. a 8. tygodniem ciąży. Ginekolog, żeby potwierdzić ciążę, wykonuje badanie ultrasonograficzne oraz standardowe badania ginekologiczne. Jeśli potwierdzenie ciąży jeszcze nie jest możliwe, lekarz prosi o wykonanie badań krwi lub o powrót za tydzień. Jeśli ciążę udaje się potwierdzić, lekarz zakłada kartę ciąży. Ginekolog wykonuje od razu również cytologię, która powinna zostać zrobiona przed upłynięciem 10. tygodnia ciąży. Pierwsze badania w ciąży Pierwsze, podstawowe badania, które należy wykonać w ciąży to: Morfologia krwi rozszerzona – morfologię przez okres ciąży wykonuje się co najmniej 5 razy na różnych jej etapach. Jest to jedno z najbardziej podstawowych badań w tym okresie, których nie można zaniedbywać. To dzięki morfologii można wykryć choroby, które mogą mieć wpływ na zdrowie matki i płodu. Badania interpretować powinien lekarz. Badanie moczu – wykonuje się je raz w miesiącu. Badanie moczu nie jest trudne w przeprowadzeniu, a pozwala bardzo dużo powiedzieć o stanie organizmu. Mocz oddaje się do przeznaczonego na niego pojemnika, a następnie poddaje ocenie w laboratorium. W sytuacji, w której występują symptomy mówiące o chorobie układu moczowego, badanie wykonuje się częściej. Oznaczenie grupy krwi i czynnika Rh – da informacje lekarzom, jaką krew należy podać w przypadku potrzeby ratowania matki. Jest także pomocne w ocenie ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego. Stężenie przeciwciał odpornościowych anty-Rh – pozwoli wykluczyć lub potwierdzić konflikt serologiczny. Badanie to wykonujemy w ciąży nawet trzy razy, zależnie od czynnika Rh matki. Stężenie glukozy – przynajmniej dwa razy w trakcie ciąży. Pozwala wykryć obecność cukrzycy ciążowej, która może być groźna zarówno dla matki, jak i dla płodu. U matki może spowodować problemy z ciśnieniem, preeklampsję i problemy z układem moczowym. W przypadku płodu może prowadzić do wielu chorób i nieprawidłowości rozwojowych różnych układów, a nawet poronienia. Badania chorób zakaźnych HIV i HCV – które mają zapobiec przeniesieniu tych chorób na dziecko w przypadku ich wykrycia u matki. Przeprowadzamy je nawet dwukrotnie w trakcie ciąży. Badania w kierunku wykrycia toksoplazmozy, cytomegalii, kiły czy różyczki – czyli zestaw TORCH, który pozwala ocenić lekarzowi ryzyko, na jakie jest narażona zarówno matka, jak i dziecko oraz możliwie jak najbardziej zapobiec powikłaniom tych chorób. Część ze schorzeń, które bada się, wykonując ten zestaw, przebiega całkowicie bezobjawowo, dlatego szczególnie warto zwrócić uwagę na te badania. Wykonuje się je dwukrotnie. Badania krwi w ciąży wykonuje się regularnie co kilka tygodni, podobnie jak badanie moczu, które jednak wykonujemy nieco częściej. Wśród innych badań, które powinna przejść kobieta w ciąży, jest kontrola stomatologiczna oraz wizyta, u każdego specjalisty, pod którego jest opieką. Warto także sprawdzić, czy tarczyca działa prawidłowo. Do tego wystarczą badania takie jak TSH, FT3 i FT4, a gdy zaobserwuje się w ich wynikach nieprawidłowości, to lekarz zleci dodatkową diagnostykę. Badania dodatkowe, które niektórzy zalecają wykonać to również poziom żelaza, witaminy B12 i kwasu foliowego. Nie są one jednak obowiązkowe. Kwas foliowy w ciąży Zasadniczo, przyjmowanie kwasu foliowego w ciąży zaleca się każdej kobiecie, jednak najlepiej jest dostosować jego suplementację do konkretnego przypadku na podstawie wcześniej przeprowadzonych badań i konsultacji lekarskiej. Wpływ kwasu foliowego na rozwój dziecka jest kluczowy – jego niedobory mogą być powiązane z nieprawidłowym wykształceniem się cewy nerwowej, rozszczepem podniebienia czy wadami serca. Ponieważ cewa nerwowa kształtuje się pomiędzy 4. a 8. tygodniem ciąży, suplementację kwasu foliowego zaleca się wszystkim kobietom w wieku prokreacyjnym albo planującym zajść w ciążę. Jego spożywanie ogranicza ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej aż o ponad 70%. Kwas foliowy bierze także udział w kształtowaniu się organów czy kodu DNA dziecka. Należy go suplementować, ponieważ jego niedobory mogą być tragiczne w skutkach. Bazowanie wyłącznie na źródłach żywieniowych kwasu foliowego jest możliwe, jednak obarczone ryzykiem, gdyż kwas foliowy nie lubi obróbki termicznej. W jej trakcie możemy utracić nawet 80% jego zawartości w jedzeniu. Również długotrwałe przechowywanie żywności negatywnie wpływa na jego dostępność w żywności. Badania prenatalne w ciąży – test PAPP-A Najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym w ciąży jest test PAPP-A, który pozwala na ocenę, czy dziecka dotyczy np. zespół Downa, Edwardsa czy zespół Patau. Na podstawie tego testu udaje się wykryć większość przypadków występowania zespołu Downa, ocenić ryzyko jego obecności czy wykluczyć te choroby. Wśród podstawowych badań prenatalnych często wykonuje się także test NIFTY czy test AFP oraz hCG, które – podobnie jak test PAPP-A – mają potwierdzić lub wykluczyć określone wady płodu albo określić ryzyko ich wystąpienia. Wymienione badania należą do badań płodu nieinwazyjnych, czyli takich, które wykonuje się za pomocą USG lub pobierając krew matki tak, jak podczas zwykłej morfologii. Więcej informacji znajduje się na naszej stronie: Testy genetyczne. Badania prenatalne inwazyjne Badania prenatalne inwazyjne zleca się zazwyczaj dopiero w przypadku, w którym zachodzi uzasadnione ryzyko wystąpienia wad płodu. Polegają one na pobraniu próbek z okolicy miejsca znajdowania się łożyska lub samego płodu. Wykonuje się je, przekłuwając igłą brzuch matki. Mają one bardzo dużą skuteczność i pozwalają określić niemal ze stuprocentową pewnością, czy dany zespół występuje. Wykrywają one między innymi schorzenia takie jak zespół Edwardsa, Downa, Patau, Turnera czy Di George’a. Wśród takich badań można wyróżnić przykładowo amniopunkcję, biopsję trofoblastu i kordocentezę. Jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne? Amniopunkcja polega na nakłuciu igłą owodni i pobraniu płynu owodniowego. Badanie odbywa się pod kontrolą USG tak, aby lekarz widział, gdzie dokładnie się wkłuwa. Nakłucie nie jest szczególnie głębokie. Biopsja trofoblastu, inaczej zwana również biopsją kosmówki, polega na pobraniu tkanek do badania cytogenetycznego, które pozwala określić niektóre wady płodu. Ryzyko poronienia zarówno w przypadku amniopunkcji jak i biopsji kosmówki oscyluje w okolicy 2-3%. Badania w ciąży – kalendarz Podsumowując, kalendarz badań w ciąży powinien wyglądać następująco: Do 10. tygodnia ciąży – morfologia krwi z badaniem moczu, badanie grupy krwi i czynnika Rh, stężenie glukozy, cytologia, badanie ginekologiczne, badanie USG, badania w kierunku chorób zakaźnych, badanie pH pochwy, badanie przeciwciał odpornościowych. Badania w okresie od 11. tygodnia do 14. tygodnia – USG u ginekologa, zarówno przez powłoki brzuszne, jak i dopochwowo, badanie ginekologiczne, test PAPP-A, badania moczu. Badania od 15. do 20. tygodnia – ponownie badanie w kierunku toksoplazmozy, badanie moczu, ginekologiczne, USG. Badania pomiędzy 21. a 32. tygodniem ciąży – stężenie glukozy we krwi i morfologia, badanie przeciwciał odpornościowych, badanie moczu, badanie ginekologiczne oraz USG. Od 33. do 38. tygodnia ciąży – możliwość ponownego wykonania badania na obecność wirusa HIV, morfologia rozszerzona, badanie moczu, przeciwciał odpornościowych i antygenu HBs, badanie na obecność kiły, KTG. Badania w okolicy 40. tygodnia ciąży – badanie położnicze, ocena aktywności płodu, USG, KTG, morfologia, badanie moczu. Oprócz tego cały czas, w każdym z wymienionych okresów, wykonujemy pomiar masy ciała i ciśnienia tętniczego. Jeśli matka cierpi na choroby przewlekłe lub dowolne inne choroby, powinna być pod stałą opieką specjalisty i regularnie wykonywać wszystkie zlecone przez niego badania. Informacja o chorobie powinna być zawarta w karcie ciąży. Ponadto, jeśli którekolwiek z wyżej wymienionych badań zasugeruje nieprawidłowości w przebiegu ciąży lub zdrowiu matki, zleca się powtórzenie go lub wykonanie dodatkowych badań, zaleconych przez lekarza. Ciąża Badania w ciąży są niezbędne – i to na każdym jej etapie! Dzięki nim dowiesz się, czy Twoje dziecko rozwija się prawidłowo, a w razie jakichkolwiek niebezpieczeństw – zarówno dla niego, jak i dla Ciebie – lekarz może natychmiast podjąć odpowiednie działania. Poznaj więc przygotowany specjalne dla Ciebie kalendarz badań w ciąży! 5min. czytania Sty 17, 2018 Badania w pierwszym trymestrze ciąży Jeśli podejrzewasz u siebie ciążę, powinnaś jak najszybciej umówić się do ginekologa. Podczas pierwszej wizyty lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad, badanie ginekologicznie oraz gruczołów sutkowych. Dodatkowo oceni tzw. ryzyko ciążowe. Ginekolog może również wykonać badanie USG, aby potwierdzić ciążę, jednak nie jest ono na tym etapie obowiązkowe. Lekarz pobierze również wymaz z szyjki macicy w celu wykonania cytologii oraz zleci konsultację stomatologiczną. Jakie inne badania należy wykonać w pierwszym trymestrze? Pierwsze badania w ciąży to m. in.: Morfologia krwi – w ciąży wykonywana jest zwykle co miesiąc – to badanie ogólne krwi pozwalające na wykrycie ewentualnej niedokrwistości (anemii). Glukoza – w ciąży obowiązkowo oznaczany jest poziom glukozy we krwi na czczo (na początku pierwszego trymestru). W razie nieprawidłowego wyniku pacjentka jest kierowana na test obciążenia 75 g glukozy, który pozwala potwierdzić cukrzycę. Jeśli istnieją czynniki ryzyka cukrzycy, np. pacjentka miała cukrzycę w poprzedniej ciąży lub jest otyła – od razu otrzymuje skierowanie na test obciążenia glukozą 75 g. Badanie WR – zwane także odczynem Wassermanna, pozwalające wykryć kiłę. Badanie grupy krwi i oznaczenie czynnika Rh – w ciąży niezbędne ze względu na możliwość wystąpienia konfliktu serologicznego. USG między 11. a 14. tygodniem – zwane USG genetycznym, pozwalające na wstępną ocenę wieku ciążowego, rozwoju płodu oraz ryzyka wystąpienia chorób genetycznych (przy tej okazji zaleca się również wykonanie testu PAPP-A, który pozwala dokładniej oszacować ryzyko zespołu Downa i innych wad genetycznych. Do jego przeprowadzenia jest potrzebna jedynie niewielka próbka krwi. Badanie na obecność przeciwciał przeciwko wirusowi HIV i HCV – dzięki niemu można rozpoznać infekcję. Oznaczenie TSH – zgodnie z najnowszym rozporządzeniem w I trymestrze ciąży lekarz powinien oszacować ryzyko wystąpienia lub stopień nasilenia objawów depresji. Jeśli masz więcej niż 35 lat albo w Twojej rodzinie występują wady genetyczne, lekarz może zaproponować Ci dodatkowe badania prenatalne. Niektóre z nich, np. test zintegrowany, są zupełnie nieinwazyjne. Inne, takie jak amniopunkcja czy biopsja trofoblastu, wiążą się z pewnym ryzkiem dla płodu. Badania te nie są jednak obowiązkowe – decyzja o ich wykonaniu należy do Ciebie. Badania w drugim trymestrze ciąży Twoje dziecko rośnie coraz szybciej – musisz więc kontrolować zarówno jego rozwój, jak i swój stan zdrowia. Zgodnie z kalendarzem badań w ciąży, co miesiąc powinnaś zgłosić się na obowiązkowe badania. Podczas wizyty u ginekologa lekarz przeprowadzi badanie położnicze, dokona pomiaru ciśnienia tętniczego i masy ciała. W drugiej połowie ciąży na każdej wizycie lekarz powinien też ocenić czynność serca płodu. Jakie inne badania należy wykonać w II trymestrze? USG między 18. a 22. tygodniem – zwane również USG połówkowym, pozwala na szczegółową ocenę płodu (zwłaszcza jego serca i układu nerwowego), skontrolowanie łożyska czy ilości płynu owodniowego. Test obciążenia glukozą – wykonuje się go między 24. a 26. tygodniem ciąży, by wykluczyć groźną dla Ciebie i dziecka cukrzycę ciążową. Badanie przeciwciał w kierunku toksoplazmozy – jeśli pierwsze badanie nie wykazało obecności przeciwciał, lekarz zleci wykonanie drugiego, by sprawdzić, czy nie doszło do świeżego zakażenia. U kobiet Rh-ujemnych lekarz powinien zlecić oznaczenie przeciwciał anty-D i jeśli występują wskazania, należy w takiej sytuacji podać immunoglobuliny pomiędzy tygodniem ciąży. Badania w trzecim trymestrze ciąży W trzecim trymestrze ciąży co miesiąc wykonuje się morfologię oraz badanie ogólne moczu. Podczas wizyty u ginekologa lekarz skontroluje Twoją masę ciała oraz ciśnienie krwi, a także wykona badanie położnicze z oceną wymiarów miednicy. Lekarz bada również czynność serca płodu. Ginekolog powinien powtórzyć badanie piersi, a także ponownie oszacować ryzyko i nasilenie objawów depresji. Konieczne jest również oznaczenie antygenu HBs oraz powtórzenie badania w kierunku HIV oraz – u kobiet ze zwiększonym ryzykiem zakażenia – badania w kierunku kiły i HCV. Jakie inne badania należy wykonać w trzecim trymestrze? USG między 28. a 32. tygodniem – pozwalające na ocenę masy i położenia płodu, lokalizacji łożyska oraz stopnia jego dojrzałości, a także na ocenę ilości wód płodowych. Posiew w kierunku paciorkowców (badanie GBS) – pobierany między tygodniem z przedsionka pochwy i okolic odbytu. Jeśli stwierdza się obecność bakterii, konieczne jest odpowiednie postępowanie w trakcie porodu. W trzecim trymestrze ciąży powinnaś również samodzielnie przeprowadzać tzw. ocenę ruchów płodu, aby sprawdzać, czy dziecko się porusza i jaka jest częstotliwość tych ruchów. Wszelkie niepokojące sygnały należy niezwłocznie konsultować z lekarzem. Dołącz do programu i korzystaj z dodatkowych benefitów Pozwól nam wspierać Cię naszą wiedzą i doświadczeniem na poszczególnych etapach rozwoju Twojego maluszka! JADŁOSPISY Pobierz jadłospisy stworzone przez dietetyków. DARMOWE PRÓBKI Odbierz bezpłatne próbki NAN OPTIPRO® Plus 2 HMO. KONKURSY Weź udział w konkursach i wygrywaj nagrody. TESTOWANIA PRODUKTÓW Wypróbuj produkty Nestlé dla niemowląt i małych dzieci.